100万人に一人程度とされる「バーター症候群」をご存じでしょうか。
先天性の慢性腎臓疾患で、症状には個人差がありますが、脱力感や多飲多尿などが見られます。現在、根本的な治療法はなく、対処療法が行われています。
生後2ヶ月でバーター症候群と診断された＠danpis_story216さんの息子さんについて、診断時のことや、これまでどのように病気と向き合ってきたのかを聞きました。
生後3日目の検査から始まった治療の道のり
＠danpis_story216さんの息子さんは、生後3日目の血液検査で低カリウム血症が見つかり、バーター症候群またはギッテルマン症候群の疑いがあると診断されました。確定診断のために、＠danpis_story216さん夫妻と息子さんの遺伝子を採取し、検査を実施。その結果、生後約2ヶ月でバーター症候群3型と診断されました。
診断当時、病気について詳しくわかっていなかった＠danpis_story216さんは「何とかなるだろう」と感じていたといいます。他の家庭と同じように子育てができると思っていましたが、現実は想像していたものとは異なっていました。
生後10ヶ月のとき、息子さんの体調が急変します。それ以前から体重の増えが悪く、入退院を繰り返しており、急変は入院中に起こりました。
日常的に多くの薬を服用する中で、バーター症候群に効果があるとされる薬を生後4ヶ月ごろから使用していました。しかし、長期使用による副作用が懸念され、十分な効果も確認できなかったため、いったん中止することに。すると中止後24〜30時間ほどで尿量が急増し、重度の脱水や意識障害、けいれん発作、急性脳症がみられました。
症状のコントロールと、家族での支え合い
現在、6歳になった息子さんは、病気による症状として、慢性的な軽い脱水や低カリウム血症、低ナトリウム血症、多飲多尿、成長障害などがあります。生まれたときから現在まで病状にほぼ変化はなく、投薬治療と通院、必要に応じて入院でコントロールができているそうです。
＠danpis_story216さんが苦労したことは、毎日3回の投薬や栄養剤の注入を欠かさないこと。加えて、行政との連携に伴うスケジュール管理や各種書類の更新、朝の起床など、日常の中で対応が必要なことも多くあります。
特にスケジュール管理では、予定を忘れたり重なってしまったりすることも少なくないそうです。
一方で、旦那さんも病気への理解を深めようとしています。以前は仕事で家を空けがちでしたが、転職を機に医療的ケアや投薬、通院、児童発達支援、今後の就学についても協力するようになりました。
SNS発信の背景と、広がるつながり
＠danpis_story216さんが息子さんのことをSNSで発信しようと思ったのは「障がいや病気があっても、こんなに愛おしく、日々を懸命に生きている」という姿を多くの人に知ってほしかったからでした。
発信を続ける中で、医療的ケア児や障がいのある子どもを育てる人たちとつながり、交流を持ちたいという思いも強くなったといいます。
「看護や介護を続ける中で、孤独を感じることもあり、継続的な支えが必要だと実感しています」と話す＠danpis_story216さん。将来は、同じ立場の人が気軽に立ち寄って休めるカフェや託児所のような場をつくることが目標です。
この春、息子さんは小学生になります。
「リハビリなど大変なこともあると思いますが、諦めずに向き合い、誠実に支えていきたいです。息子には元気でたくましく、いつもニコニコして育っていってほしいと思っています！」と、成長を見守る思いを語っていました。
また、同じ病気の子どもたちやその家族に向けて「Never give up！私はあなたたちの一番の応援団でいます！」「ひとりじゃない。立ち止まっても、また歩き出せばいい。いつか皆さんにお会いできますように」というメッセージも届けています。
障がいや病気のある人を介護・看護している人の中には、孤独を感じている人もいるかもしれません。
「ひとりじゃない」という＠danpis_story216さんのメッセージは、多くの人にとって心強い言葉となるでしょう。今後の取り組みにも注目が集まります。